Ätiologie und Pathogenese

Die Ätiologie beschäftigt sich mit der Ursache von Erkrankungen und ihren auslösenden Faktoren (in der Abgrenzung zur Pathogenese).
In der medizinischen Diagnostik wird umgangssprachlich auch die Ursache einer Krankheit selbst als Ätiologie bezeichnet.
In den meisten Fällen bleibt die Ätiologie des Tourette Syndroms unklar.

Die Pathogenese beschreibt die Entstehung einer physischen oder psychischen Erkrankung oder den Verlauf eines krankhaften Prozesses bis zu einer Erkrankung.


In den letzten Jahren wurde insbesondere durch bildgebende Verfahren (MRT, fMRT, PET, SPECT) nach krankheitsbedingten Veränderungen geforscht.

In den Studien konnten Auffälligkeiten in motorischen und somatosensorischen Anteilen der corticostriatalen-thalamocorticalen Schaltkreise nachgewiesen werden. In neueren Studien zeigte sich darüber hinaus die Beteiligung von Hirnstrukturen weiterer Schaltkreise, insbesondere des limbischen Systems.

Durch die Tic-reduzierende Wirkung der Dopaminrezeptor-Antagonisten wird dem dopaminergen System eine wesentliche pathophysiologische Rolle zugeschrieben. Am ehesten wird eine präsynaptisch lokalisierte Fehlregulation mit einer funktionellen, phasisch auftretenden Dysfunktion der dopaminergen Transmission angenommen.

Darüber hinaus scheinen aber auch weitere Transmitter-Systeme beteiligt zu sein, insbesondere wird von einer Minderfunktion des serotoninergen Systems ausgegangen.


Genetik

Familien- und Zwillingsstudien lassen auf eine polygenetische Vererbung mit unvollständiger und variabler Penetranz schließen. Verschiedene beschriebene Genveränderungen konnten bisher nicht bestätigt werden.

Es wird davon ausgegangen, dass das Erkrankungsrisiko für ein Tourette Syndrom für weibliche Nachkommen um 5%, für männliche Nachkommen um 10% erhöht ist. (Robertson et. al. 2009)
Aktuell steht eine genetische Untersuchung zur Diagnostik eines Tourette Syndroms leider noch nicht zur Verfügung.

Für die Krankheitsmanifestation sind auch nichtgenetische Faktoren (Umweltfaktoren) relevant.

Nichtgenetische Risikofaktoren:
Schwangerschaft
  • Nikotinkonsum in der Schwangerschaft
  • psychoszialer Stress
  • intrauterine Wachstumsretardierung (vorgeburtliche Entwicklungsstörung)m niedriges Geburtsgewicht
Geburt
  • Frühgeburt
  • Sauerstoffmangel während der Geburt
Postnatale (nachgeburtliche) Risikofaktoren
  • Infektionen mit Streptokokken der Gruppe A (PANDAS)
  • Psychosoziale Belastungen (führen häufig zur Manifestation von Tics)

Weitere Informationen:

https://www.iv-ts.de/abstracts/bildgebung/


Tourette-Syndrom und andere Tic-Erkrankungen: im Kindes- und Erwachsenenalter
2., aktualisierte und erweiterte Auflage
Paperback, 165 mm x 240 mm
310 Seiten, 18 S/W Abbildungen, 14 Tabellen
ISBN: 978-3-95466-099-5
2014