Zusammenhang zwischen SLITRK1 und Gilles de la Tourette Syndrome

Kürzlich wurde das SLITRK1-Gen (Slit And Trk Like 1) als Kandidat für das Gilles de la Tourette Syndrome (GTS) identifiziert. Diese Daten basierten auf einem Patienten, der eine Chromosomen-Inversion auf 13q aufwies sowie zwei seltene DNS-Varianten im SLITRK1 Gen. Seit diesem Bericht haben Studien bei GTS-Patienten nach diesen zwei seltenen Varianten gesucht und sie entweder nicht gefunden oder, wenn sie sie fanden, mendelten sie nicht mit der Krankheit innerhalb der Familie, so dass es Zweifel bzgl des Zusammenhangs zwischen diesem Gen und GTS gab.

Auch die Autoren testeten auf diese zwei seltenen Varianten und führten eine Gentypisierung von drei Polymorphismen durch, die die derzeit identifizierten Haupt-Haplotypen dieser Gene in einer Gruppe von 154 Kernfamilen mit GTS kennzeichnen.

Zusätzlich wurde die komplette Codierungs-Region nach neuen DNS-Varianten untersucht. Die Autoren fanden die berichteten seltenen Varianten weder in den Probanden noch in ihren Familien.

Sie fanden jedoch signifikante Hinweise für Assoziationen zwischen einem einzelnen Polymorphismus und den Haplotypen dreier kennzeichnender Polymorphismen und GTS.

Diese Befunde liefern die erste Unterstützung für die ursprünglichen Befunde, dass SLITRK1 ein mögliches Gen für GTS darstellt und zeigen, dass weitere Untersuchungen zu diesem Gen im Rahmen von TS erforderlich sind.

Quelle:
Department of Pharmacology of Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG, Brazil
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2009