Das Gilles de la Tourette Syndrom: Eine Faktorenanalyse prinzipieller Komponenten in einem großen Stammbaum

Die Genetik sowie die Phänotypen des Tourette-Syndroms sind kompliziert. Während man früher davon ausging, dass es als einzelne autosomal dominante Bedingung vererbt wird, wurden inzwischen verschiedene Bereiche auf mehreren Chromosomen, die von Interesse sind sowie ein Gen für das Tourette Syndrom identifiziert aber keine Ergebnisse konnten repliziert werden.

Faktorenanalysen lassen vermuten, dass es mehr als einen Phänotypen des Tourette Syndrom gibt und dass es sich nicht um einheitliche Bedingungen handelt. Das Ziel der Studie war es, die Phänotypen des Tourette Syndrom in einer Gruppe von Individuen, deren Genom analysiert wurde, zu charakterisieren. Die Autoren untersuchten 85 Mitglieder einer mehrfach betroffenen Verwandtschaft über mehrere Generationen, von denen 69 Tourette Syndrom-Symptome zeigten (Tics, Zwangsverhalten, ADHS) mit zuerst einer hierarchischen Cluster-Analyse gefolgt von einer Faktorenanalyse der prinzipiellen Komponenten. Es ergaben sich drei signifikante Faktoren, die für ca 42 % der Symptom-Varianz verantwortlich sind: Faktor 1 (vorwiegend reine Tics), Faktor 2 (vorwiegend ADHS und aggressives Verhalten) und Faktor 3 (vorwiegend Depressionen, Ängste Zwangssymptomatik und Selbstverletzungen). Unterschiedliche Arten von Tics kamen bei sämtlichen 3 Faktoren vor. Lediglich Stirnrunzeln, Hochziehen der Augenbrauen und Schniefen finden sich vorwiegend bei Faktor 1 und 3.

Die Ergebnisse geben weitere Hinweise darauf, dass die Genetik des Tourette Syndroms sehr komplex ist, dass es sich beim Tourette Syndrom nicht um eine einheitliche Krankheit handelt, sondern dass verschiedene Phänotypen existieren. Obwohl eine Analyse des Genoms der Großfamilie ergab, dass es drei Bereiche von Interesse gibt und die vorliegende Studie drei Faktoren aufzeigte, müssen weitere Untersuchungen unternommen werden, um zu analysieren, ob die drei Faktoren den genetischen Regionen entsprechen. Mögliche Ursachen für die Befunde werden diskutiert.

Quelle:
Robertson MM, Cavanna AE.
Department of Mental Health Sciences, University College London Department of Neuropsychiatry, The National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK Department of Neurology, Amedeo Avogadro University, Novara, Italy
Psychiatr Genet. 2007