Eine große italienische Familie mit Gilles de la Tourette Syndrom: Klinische Studie und Analyse des SLITRK1 Gens
Ziel der vorliegenden Studie war es, in einer großen italienischen Familie mit Tourette-Syndrom die klinischen Charakteristika aufzuzeigen und die Rolle des SLITRK1-Gens zu hinterfragen. Die Diagnose Tourette-Syndrom erfolgte gemäß „The Tourette Syndrome Classification Study Group“ (1993). Die psychiatrische Diagnose wurde nach Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale erstellt. Die genetische Analyse beinhaltete eine Gensequenzierung sowie eine Analyse der Anzahl an Kopien des SLITRK1-Gens sowie eine Analyse der Haplotypen. Die Autoren fanden Tics oder andere Verhaltens-Manifestationen bei 15 Personen. Von diesen wurde bei 5 die Diagnose Tourette Syndrom gestellt, bei 5 die Diagnose CMT, 2 litten an unspezifischen Tic-Erkrankungen und 3 an Zwangserkrankungen ohne motorische oder phonetische Tics. Die Tics betrafen hauptsächlich den craniosacralen Bereich.
Viele Patienten mit Tics wiesen zusätzlich comorbide psychiatrische Erkrankungen wie Zwangsverhalten auf, zeigten schlechte Leistungen in der Schule und hatten soziale Probleme.
Eine direkte Sequenzierung und eine Analyse des SLITRK-Gens sowie eine Haplotypen-Analyse lassen vermuten, dass der SLITRK1-Locus in dieser Familie nicht involviert war. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass es sich bei den klinischen Symptomen dieser Familie hauptsächlich um motorische Tics im Gesicht- und Halsbereich sowie um schwere komorbide psychiatrische Erkrankungen handelt.
Die negativen Ergebnisse der SLITRK1-Analyse deuten auf eine genetische Heterogenität des Tourette Syndroms hin.
Quelle:
Department of Neurological Sciences and Neuromed Institute, University La Sapienza”, Rome, Italy
Mov Disord. 2007