Das Gilles de la Tourette-Syndrom: Eine prinzipielle Komponentenanalyse eines großen Stammbaums
Die Genetik und die Phänotypen des Gilles de la Tourette-Syndroms sind kompliziert. Während man früher davon ausging, dass das Tourette Syndrom durch eine einzelne autosomal dominante Bedingung vererbt wird, sind inzwischen verschiedene Bereiche zahlreichen Chromosomen von Interesse und ein Gen konnte bereits für das Tourette Syndrom identifiziert werden. Untersuchungen mit Hilfe der Faktorenanalyse lassen vermuten, dass es für das Tourette Syndrom mehr als einen Phänotyp gibt und dass es sich nicht um eine einheitliche Bedingung handelt. Das Ziel der vorliegenden Studie war es, die Phänotypen des Tourette Syndrom in einer Gruppe von Individuen zu charakterisieren, deren komplettes Genom aufgeschlüsselt wurde.
Die Autoren analysierten 85 Mitglieder einer mehrfach betroffenen Verwandtschaft mehrerer Generationen, von denen 69 Symptome im Zusammenhang mit Tourette Syndrom ( Tics, Zwangsverhalten, ADHS) zeigten, mit Hilfe einer hierarchischen Cluster-Analyse und dann einer prinzipiellen Komponenten-Analyse. Aus der Analyse ergaben sich drei signifikante Faktoren, die ca 42 % der Symptom-Varianz bedingen: Faktor 1 ( nahezu reine Tics), Faktor 2 vorwiegend ADHD und aggressives Verhalten), und Faktor 3 (vorwiegend Depression, Ängste, Zwangsverhalten und Selbstverletzung). Unterschiedliche Arten von Tics kamen bei allen 3 Faktoren vor. Lediglich Stirnrunzeln und Schniefen fand man vorwiegend bei den Faktoren 1 und 3.
Die Ergebnisse liefern weitere Hinweise darauf, dass die Genetik des Tourette Syndrom-Komplexes keine einheitliche Bedingung darstellt und bestätigen somit die Ergebnisse früherer Untersuchungen, die unterschiedliche Tourette Syndrom-Phänotypen beschrieben. Obwohl der genetische Scan des Stammbaums drei interessante Regionen aufzeigte und die vorliegende Studie drei Faktoren fand, müssen weitere Studien folgen, um abzuklären, ob die drei Faktoren mit den genetischen Daten übereinstimmen.
Quelle:
Department of Mental Health Sciences, University College London, UK
Psychiatr Genet. 2007 Jun