Tourette Syndrom Genetik

17 Suchergebnisse

Aufgrund von Zwillingsstudien wird davon ausgegangen, dass den Tic-Erkrankungen eine genetiche Ursache zugrunde liegt.
Trotz intensiver Forschungen ist es noch nicht gelungen, die genetischen Grundlagen zu entschlüsseln. Es gibt derzeit noch keine gesicherten Daten hinsichtlich des Erbgangs, eines Gendefektes bzw. Kandidatengene.

27. Aug 2016

The Genetic Etiology of Tourette Syndrome

Large-Scale Collaborative Efforts on the Precipice of Discovery Marianthi Georgitsi1,2, A. Jeremy Willsey3, Carol A. Mathews4, Matthew State3*, Jeremiah M. Scharf5* and Peristera Paschou1* Gilles de la Tourette Syndrome (TS) is a childhood-onset neurodevelopmental disorder that is characterized by multiple motor and phonic tics. It has a complex etiology with multiple genes likely interacting with […]
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15. Aug 2009

Zusammenhang zwischen SLITRK1 und Gilles de la Tourette Syndrome

Kürzlich wurde das SLITRK1-Gen (Slit And Trk Like 1) als Kandidat für das Gilles de la Tourette Syndrome (GTS) identifiziert. Diese Daten basierten auf einem Patienten, der eine Chromosomen-Inversion auf 13q aufwies sowie zwei seltene DNS-Varianten im SLITRK1 Gen. Seit diesem Bericht haben Studien bei GTS-Patienten nach diesen zwei seltenen Varianten gesucht und sie entweder […]
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27. Jun 2009

Seltene Struktur-Varianten bei ADHD sind assoziiert mit Genen für die neurologische Entwicklung

Beim ADHD handelt es sich um eine vererbbare Krankheit, bei der das speziellen Genfaktoren zugrunde liegende Risiko noch unklar ist. Um die Rolle von Variationen der genetischen Struktur (Übers: Bezeichnung der Allel- und Genotypfrequenz einer Population) beim ADHD zu analysieren, identifizierten die Autoren 222 vererbte Variationen der Kopienzahl (CNV, copy number variations) bei 335 ADHD-Patienten […]
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31. Aug 2008

Tourette-Syndrom – Genetik, Neuroanatomie und Neurotransmitter

Die Ätiologie und Pathophysiologie des Tourette-Syndroms sind noch nicht ganz geklärt. Trotz uneinheitlicher Befunde in der Literatur lassen sich doch einige Schlussfolgerungen in bezug auf Genetik, Neuroanatomie und Neurotransmitter ziehen: Die Vererbung des Tourette Syndrom ist unbekannt, die Ätiologie scheint polygen zu sein (Übers: es spielen mehrere Gene eine Rolle). Bei Patienten mit Tourette Syndrom […]
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1. Jul 2008

Altersbezogene Genexpression beim Tourette-Syndrom

Da Infektionen und Immunreaktionen bei der Pathogenese des Tourette-Syndroms eine Rolle spielen können, stellen die Autoren die Hypothese auf, dass Kinder mit Tourette Syndrom im Vergleich zu Kontrollen im Blut eine veränderte Genexpression zeigen. Da sich die Tourette Syndrom -Symptomatik im Laufe des Alters ändert, analysierten die Autoren außerdem, ob die Veränderungen der Genexpression im […]
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15. Nov 2007

Das Gilles de la Tourette-Syndrom: Eine prinzipielle Komponentenanalyse eines großen Stammbaums

Die Genetik und die Phänotypen des Gilles de la Tourette-Syndroms sind kompliziert. Während man früher davon ausging, dass das Tourette Syndrom durch eine einzelne autosomal dominante Bedingung vererbt wird, sind inzwischen verschiedene Bereiche zahlreichen Chromosomen von Interesse und ein Gen konnte bereits für das Tourette Syndrom identifiziert werden. Untersuchungen mit Hilfe der Faktorenanalyse lassen vermuten, […]
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1. Nov 2007

Das Gilles de la Tourette Syndrom: Eine Faktorenanalyse prinzipieller Komponenten in einem großen Stammbaum

Die Genetik sowie die Phänotypen des Tourette-Syndroms sind kompliziert. Während man früher davon ausging, dass es als einzelne autosomal dominante Bedingung vererbt wird, wurden inzwischen verschiedene Bereiche auf mehreren Chromosomen, die von Interesse sind sowie ein Gen für das Tourette Syndrom identifiziert aber keine Ergebnisse konnten repliziert werden. Faktorenanalysen lassen vermuten, dass es mehr als […]
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1. Okt 2007

Dopaminerge Kandidatengene beim Tourette-Syndrom: Zusammenhang zwischen der Tic-Schwere und einem 3′ UTR Polymorphismus des Dopamin-Transporter-Gens

Es gibt verschiedene Hinweise für eine Beteiligung des Dopamin-Neurotransmitter-Systems im Falle des Tourette-Syndroms. Daher gelten genetische Analysen vor allem den dopaminergen Kandidaten-Genen. In der vorliegenden Studie wurden 103 Tourette Syndrom-Patienten und deren Eltern in bezug auf unterschiedliche Dopamin-bezogene Polymorphismen charakterisiert. Dazu gehörten auch der 48 Basenpaare (bp) umfassende VNTR (variable number of tandem repeats )-Locus […]
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1. Okt 2007

Eine große italienische Familie mit Gilles de la Tourette Syndrom: Klinische Studie und Analyse des SLITRK1 Gens

Ziel der vorliegenden Studie war es, in einer großen italienischen Familie mit Tourette-Syndrom die klinischen Charakteristika aufzuzeigen und die Rolle des SLITRK1-Gens zu hinterfragen. Die Diagnose Tourette-Syndrom erfolgte gemäß „The Tourette Syndrome Classification Study Group“ (1993). Die psychiatrische Diagnose wurde nach Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale erstellt. Die genetische Analyse beinhaltete eine Gensequenzierung sowie eine Analyse […]
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