Large-Scale Collaborative Efforts on the Precipice of Discovery Marianthi Georgitsi1,2, A. Jeremy Willsey3, Carol A. Mathews4, Matthew State3*, Jeremiah M. Scharf5* and Peristera Paschou1* Gilles de la Tourette Syndrome (TS) is a childhood-onset neurodevelopmental disorder that is characterized by multiple motor and phonic tics. It has a complex etiology with multiple genes likely interacting with […]

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Kürzlich wurde das SLITRK1-Gen (Slit And Trk Like 1) als Kandidat für das Gilles de la Tourette Syndrome (GTS) identifiziert. Diese Daten basierten auf einem Patienten, der eine Chromosomen-Inversion auf 13q aufwies sowie zwei seltene DNS-Varianten im SLITRK1 Gen. Seit diesem Bericht haben Studien bei GTS-Patienten nach diesen zwei seltenen Varianten gesucht und sie entweder […]

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Beim ADHD handelt es sich um eine vererbbare Krankheit, bei der das speziellen Genfaktoren zugrunde liegende Risiko noch unklar ist. Um die Rolle von Variationen der genetischen Struktur (Übers: Bezeichnung der Allel- und Genotypfrequenz einer Population) beim ADHD zu analysieren, identifizierten die Autoren 222 vererbte Variationen der Kopienzahl (CNV, copy number variations) bei 335 ADHD-Patienten […]

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Die Ätiologie und Pathophysiologie des Tourette-Syndroms sind noch nicht ganz geklärt. Trotz uneinheitlicher Befunde in der Literatur lassen sich doch einige Schlussfolgerungen in bezug auf Genetik, Neuroanatomie und Neurotransmitter ziehen: Die Vererbung des Tourette Syndrom ist unbekannt, die Ätiologie scheint polygen zu sein (Übers: es spielen mehrere Gene eine Rolle). Bei Patienten mit Tourette Syndrom […]

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Da Infektionen und Immunreaktionen bei der Pathogenese des Tourette-Syndroms eine Rolle spielen können, stellen die Autoren die Hypothese auf, dass Kinder mit Tourette Syndrom im Vergleich zu Kontrollen im Blut eine veränderte Genexpression zeigen. Da sich die Tourette Syndrom -Symptomatik im Laufe des Alters ändert, analysierten die Autoren außerdem, ob die Veränderungen der Genexpression im […]

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Die Genetik und die Phänotypen des Gilles de la Tourette-Syndroms sind kompliziert. Während man früher davon ausging, dass das Tourette Syndrom durch eine einzelne autosomal dominante Bedingung vererbt wird, sind inzwischen verschiedene Bereiche zahlreichen Chromosomen von Interesse und ein Gen konnte bereits für das Tourette Syndrom identifiziert werden. Untersuchungen mit Hilfe der Faktorenanalyse lassen vermuten, […]

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Die Genetik sowie die Phänotypen des Tourette-Syndroms sind kompliziert. Während man früher davon ausging, dass es als einzelne autosomal dominante Bedingung vererbt wird, wurden inzwischen verschiedene Bereiche auf mehreren Chromosomen, die von Interesse sind sowie ein Gen für das Tourette Syndrom identifiziert aber keine Ergebnisse konnten repliziert werden. Faktorenanalysen lassen vermuten, dass es mehr als […]

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Es gibt verschiedene Hinweise für eine Beteiligung des Dopamin-Neurotransmitter-Systems im Falle des Tourette-Syndroms. Daher gelten genetische Analysen vor allem den dopaminergen Kandidaten-Genen. In der vorliegenden Studie wurden 103 Tourette Syndrom-Patienten und deren Eltern in bezug auf unterschiedliche Dopamin-bezogene Polymorphismen charakterisiert. Dazu gehörten auch der 48 Basenpaare (bp) umfassende VNTR (variable number of tandem repeats )-Locus […]

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Ziel der vorliegenden Studie war es, in einer großen italienischen Familie mit Tourette-Syndrom die klinischen Charakteristika aufzuzeigen und die Rolle des SLITRK1-Gens zu hinterfragen. Die Diagnose Tourette-Syndrom erfolgte gemäß „The Tourette Syndrome Classification Study Group“ (1993). Die psychiatrische Diagnose wurde nach Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale erstellt. Die genetische Analyse beinhaltete eine Gensequenzierung sowie eine Analyse […]

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Die Studie ist eine erstmals in der Literatur beschrieben Fallstudie eines Zusammenhangs zwischen definiertem Gilles de la Tourette-Syndrom und dem Smith-Magenis-Syndrom (SMS), die beide mit DSM-IV-TR-Kriterien und molekularer cytogenetischer Analyse bestätigt wurden. Das gleichzeitige Auftreten von Tourette Syndrom und SMS und deren gemeinsame Verhaltens- und neuropsychiatrische Anomalien sollten weitere genetische Untersuchungen der auf Chromosom 17 […]

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