Tourette Syndrom Genetik
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Aufgrund von Zwillingsstudien wird davon ausgegangen, dass den Tic-Erkrankungen eine genetiche Ursache zugrunde liegt.
Trotz intensiver Forschungen ist es noch nicht gelungen, die genetischen Grundlagen zu entschlüsseln. Es gibt derzeit noch keine gesicherten Daten hinsichtlich des Erbgangs, eines Gendefektes bzw. Kandidatengene.
27. Aug 2016
The Genetic Etiology of Tourette Syndrome
Large-Scale Collaborative Efforts on the Precipice of Discovery Marianthi Georgitsi1,2, A. Jeremy Willsey3, Carol A. Mathews4, Matthew State3*, Jeremiah M. Scharf5* and Peristera Paschou1* Gilles de la Tourette Syndrome (TS) is a childhood-onset neurodevelopmental disorder that is characterized by multiple motor and phonic tics. It has a complex etiology with multiple genes likely interacting with […] Mehr erfahren
15. Aug 2009
Zusammenhang zwischen SLITRK1 und Gilles de la Tourette Syndrome
Kürzlich wurde das SLITRK1-Gen (Slit And Trk Like 1) als Kandidat für das Gilles de la Tourette Syndrome (GTS) identifiziert. Diese Daten basierten auf einem Patienten, der eine Chromosomen-Inversion auf 13q aufwies sowie zwei seltene DNS-Varianten im SLITRK1 Gen. Seit diesem Bericht haben Studien bei GTS-Patienten nach diesen zwei seltenen Varianten gesucht und sie entweder […] Mehr erfahren
27. Jun 2009
Seltene Struktur-Varianten bei ADHD sind assoziiert mit Genen für die neurologische Entwicklung
Beim ADHD handelt es sich um eine vererbbare Krankheit, bei der das speziellen Genfaktoren zugrunde liegende Risiko noch unklar ist. Um die Rolle von Variationen der genetischen Struktur (Übers: Bezeichnung der Allel- und Genotypfrequenz einer Population) beim ADHD zu analysieren, identifizierten die Autoren 222 vererbte Variationen der Kopienzahl (CNV, copy number variations) bei 335 ADHD-Patienten […] Mehr erfahren
31. Aug 2008
Tourette-Syndrom – Genetik, Neuroanatomie und Neurotransmitter
Die Ätiologie und Pathophysiologie des Tourette-Syndroms sind noch nicht ganz geklärt. Trotz uneinheitlicher Befunde in der Literatur lassen sich doch einige Schlussfolgerungen in bezug auf Genetik, Neuroanatomie und Neurotransmitter ziehen: Die Vererbung des Tourette Syndrom ist unbekannt, die Ätiologie scheint polygen zu sein (Übers: es spielen mehrere Gene eine Rolle). Bei Patienten mit Tourette Syndrom […] Mehr erfahren
1. Jul 2008
Altersbezogene Genexpression beim Tourette-Syndrom
Da Infektionen und Immunreaktionen bei der Pathogenese des Tourette-Syndroms eine Rolle spielen können, stellen die Autoren die Hypothese auf, dass Kinder mit Tourette Syndrom im Vergleich zu Kontrollen im Blut eine veränderte Genexpression zeigen. Da sich die Tourette Syndrom -Symptomatik im Laufe des Alters ändert, analysierten die Autoren außerdem, ob die Veränderungen der Genexpression im […] Mehr erfahren
15. Nov 2007
Das Gilles de la Tourette-Syndrom: Eine prinzipielle Komponentenanalyse eines großen Stammbaums
Die Genetik und die Phänotypen des Gilles de la Tourette-Syndroms sind kompliziert. Während man früher davon ausging, dass das Tourette Syndrom durch eine einzelne autosomal dominante Bedingung vererbt wird, sind inzwischen verschiedene Bereiche zahlreichen Chromosomen von Interesse und ein Gen konnte bereits für das Tourette Syndrom identifiziert werden. Untersuchungen mit Hilfe der Faktorenanalyse lassen vermuten, […] Mehr erfahren
1. Nov 2007
Das Gilles de la Tourette Syndrom: Eine Faktorenanalyse prinzipieller Komponenten in einem großen Stammbaum
Die Genetik sowie die Phänotypen des Tourette-Syndroms sind kompliziert. Während man früher davon ausging, dass es als einzelne autosomal dominante Bedingung vererbt wird, wurden inzwischen verschiedene Bereiche auf mehreren Chromosomen, die von Interesse sind sowie ein Gen für das Tourette Syndrom identifiziert aber keine Ergebnisse konnten repliziert werden. Faktorenanalysen lassen vermuten, dass es mehr als […] Mehr erfahren
1. Okt 2007
Dopaminerge Kandidatengene beim Tourette-Syndrom: Zusammenhang zwischen der Tic-Schwere und einem 3′ UTR Polymorphismus des Dopamin-Transporter-Gens
Es gibt verschiedene Hinweise für eine Beteiligung des Dopamin-Neurotransmitter-Systems im Falle des Tourette-Syndroms. Daher gelten genetische Analysen vor allem den dopaminergen Kandidaten-Genen. In der vorliegenden Studie wurden 103 Tourette Syndrom-Patienten und deren Eltern in bezug auf unterschiedliche Dopamin-bezogene Polymorphismen charakterisiert. Dazu gehörten auch der 48 Basenpaare (bp) umfassende VNTR (variable number of tandem repeats )-Locus […] Mehr erfahren
1. Okt 2007
Eine große italienische Familie mit Gilles de la Tourette Syndrom: Klinische Studie und Analyse des SLITRK1 Gens
Ziel der vorliegenden Studie war es, in einer großen italienischen Familie mit Tourette-Syndrom die klinischen Charakteristika aufzuzeigen und die Rolle des SLITRK1-Gens zu hinterfragen. Die Diagnose Tourette-Syndrom erfolgte gemäß „The Tourette Syndrome Classification Study Group“ (1993). Die psychiatrische Diagnose wurde nach Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale erstellt. Die genetische Analyse beinhaltete eine Gensequenzierung sowie eine Analyse […] Mehr erfahren
10. Sep 2007
Ein Individuum mit Gilles de la Tourette-Syndrom und Smith-Magenis-Syndrom: Ist das Chromosom 17p11.2 eine mögliche Region für Suszeptibilitätsgene des Tourette-Syndroms?
Die Studie ist eine erstmals in der Literatur beschrieben Fallstudie eines Zusammenhangs zwischen definiertem Gilles de la Tourette-Syndrom und dem Smith-Magenis-Syndrom (SMS), die beide mit DSM-IV-TR-Kriterien und molekularer cytogenetischer Analyse bestätigt wurden. Das gleichzeitige Auftreten von Tourette Syndrom und SMS und deren gemeinsame Verhaltens- und neuropsychiatrische Anomalien sollten weitere genetische Untersuchungen der auf Chromosom 17 […] Mehr erfahren