Tourette Syndrom Genetik
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Aufgrund von Zwillingsstudien wird davon ausgegangen, dass den Tic-Erkrankungen eine genetiche Ursache zugrunde liegt.
Trotz intensiver Forschungen ist es noch nicht gelungen, die genetischen Grundlagen zu entschlüsseln. Es gibt derzeit noch keine gesicherten Daten hinsichtlich des Erbgangs, eines Gendefektes bzw. Kandidatengene.
1. Aug 2007
Autosomal dominant vererbte Myoclonus-Dystonie und Tourette Syndrom in einer Familie ohne Kopplung zum SGCE-Gen
Das Ziel der Studie war es, klinische Details und Ergebnisse genetischer Analysen zu Mutationen im SCGE-Gen, dem SLITRK1-Gene (Slit and Trk-like 1) zu berichten sowie Kopplungen zu den Loci der DYT15, DYT1, und DRD2-Gene zu untersuchen und zwar in einer Familie mit autosomal-dominant vererbter Myoclonus-Dystonie (MD) und Tourette-Syndrom. 14 Familienmitglieder aus drei Generationen unterzogen sich […] Mehr erfahren
1. Mai 2007
Analyse des Genoms bei Tourette-Syndrom in einem betroffenen Geschwisterpaar und Familien über mehrere Generationen
Beim Tourette-Syndrom handelt es sich um eine neuropsychiatrische Erkrankung mit einer komplexen Art der Vererbung, die durch multiple zu- und abnehmende motorische und vokale Tics charakterisiert wird. Der Artikel berichtet die Ergebnisse der bislang größten Studie zur genetischen Kopplung im Falle von Tourette Syndrom. Die Studie umfasste 238 Kernfamilien mit 304 unabhängigen Geschwisterpaaren und 18 […] Mehr erfahren
1. Sep 2006
Analyse des Gens für die Dopamin-beta-Hydroxylase beim Gilles de la Tourette Syndrom
Es gibt zahlreiche Hinweise darauf, dass Katecholamine bei der Entwicklung von Tics und vom Tourette-Syndrom eine Rolle spielen. Die Dopamin-beta-Hydroxylase (DBH) ist das Schlüsselenzym bei der Umwandlung von Dopamin in Norepinephrin und die Allele verschiedener Polymorphismen des DBH Gens korrelieren mit individuellen Unterschieden bezüglich des Serumgehaltes des Enzyms. Die Autoren untersuchten die genetische Beziehung des […] Mehr erfahren
1. Dez 2005
Die Gene des Serotonin-Rezeptors HTR3A und HTR3B sind nicht am Gilles de la Tourette-Syndrom beteiligt
Unter den selektiven kompetitiven Antagonisten des 5-HAT(3) Rezeptors stellt Odansetron (Zofran) ein vielversprechendes Mittel zur Therapie von Tourette Syndrom dar. In der vorliegenden Studie wurden beide Gene für Untereinheiten des Serotonin-Rezeptors (HTR3A und HTR3B) bei Tourette Syndrom-Patienten auf Sequenz-Variationen untersucht. Die Autoren analysierten DNS-Proben aus 49 Patienten mittels SSCP (Anm. d. Übers.: Einzelstrang-Konformations-Polymorphismus-Analyse und dHPLC. […] Mehr erfahren
10. Sep 2005
Wissenschaftler entdecken das erste Gen für das Tourette-Syndrom
Ein Team von Wissenschaftlern hat die erste Genmutation entdeckt, die einige Fälle von Tourette-Syndrom verursachen könnte. Beim Tourette Syndrom handelt es sich um eine vererbbare neuropsychiatrische Erkrankung, die durch unfreiwillige motorische und vokale Tics charakterisiert wird. Das “National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”, ein Teil des “National Institutes of Health” finanzierte diese Forschung. […] Mehr erfahren
1. Sep 2003
Bruchstellen der Translokation bei zwei nicht verwandten Fällen von Tourette-Syndrom innerhalb einer Region, die bislang mit der Krankheit verbunden schien
Beim Tourette-Syndrom handelt es sich um eine komplexe neuropsychiatrische Störung, die durch motorische und vokale Tics charakterisiert wird. Die Ätiologie des Tourette Syndroms ist kaum verstanden, doch gibt es Hinweise auf eine genetische Transmission aus Familien- und Zwillingsstudien. Man ging bislang von einer komplexen Vererbung aus, die die Beteiligung mehrerer Gene mit unterschiedlicher Effektgröße aus. […] Mehr erfahren
1. Sep 1996
Exon- und Intron-Varianten des humanen Tryptophan 2,3-Dioxygenase-Gens: Mögliche Assoziationen mit dem Tourette-Syndrom, Medikamentenmissbrauch und anderen Erkrankungen
Störungen des Serotonin-Metabolismus und Anomalien im Serotonin- und Tryptophan-Gehalt des Blutes wurden für zahlreiche psychiatrische Erkrankungen berichtet. Die Tryptophan-2,3-Dioxygenase (TDO2) ist das limitierende Enzym für den Abbau von Tryptophan zu N-Formylkenurenin. Funktionelle Varianten dieses Gens könnten für die beobachteten gleichzeitigen Zu- oder Abnahmen von Serotonin und Tryptophan bei verschiedenen Krankheiten verantwortlich sein. Die Autoren identifizierten […] Mehr erfahren